Анализы на галактоземию

Что такое тест на галактоземию?

Тест на галактоземию — это анализ крови, который дается новорожденным для проверки редкого генетического метаболического расстройства, называемого галактоземией. Метаболические расстройства влияют на метаболизм, процесс, который ваше тело использует для получения энергии из пищи, которую вы едите. Галактоземия может быть унаследована (пройдена через семьи), но для того, чтобы иметь это заболевание, ваш ребенок должен получить ген от обоих родителей. Гены — это части ДНК в клетках, которые вы наследуете от своих родителей. Вы наследуете две копии каждого гена, по одной от каждого родителя.

• Галактоземия предотвращает расщепление тела ребенка простым сахаром, называемым галактозой. Галактоза содержится во многих продуктах, в том числе:

Молоко, молочные детские смеси и молочные продукты. Эти продукты содержат лактозу, которая состоит из галактозы и глюкозы, другого типа сахара.

• Некоторые фрукты и овощи.

Как правило, некоторые ферменты (белки, которые ускоряют определенные химические реакции в организме) расщепляют галактозу. Галактоземия возникает, когда генетическое изменение влияет на функцию этих ферментов. Существует три типа галактоземии. Типы основаны на том, на какой фермент влияет:

• Гальк (галактозная киназа) дефицит.
• Дефицит ГАЛЕ (галактозной эпимеразы).
• Другие названия: скрининг-тест на галактоземию новорожденных, тест GALT

Для чего он используется?

Тест на галактоземию используется для диагностики галактоземии у ребенка. Это также может помочь определить, является ли это дефицитом GALT, GALK или GALE.

Почему ребенку нужен тест на галактоземию?

Новорожденные в Соединенных Штатах должны пройти этот тест в рамках скрининга новорожденных. Скрининг новорожденного — это простой анализ крови, который проверяет наличие различных серьезных заболеваний.

• Некоторым детям старшего возраста может потребоваться тестирование, если они были усыновлены из другой страны и имеют симптомы галактоземии. Эти симптомы могут включать:
• Желтуха, состояние, которое заставляет вашу кожу и глаза желтеть
• Симптомы часто исчезают, как только ваш ребенок начинает избегать галактозы в своем рационе.

Что происходит во время теста на галактоземию?

Медицинский работник очистит пятку вашего ребенка алкоголем и выткнет им пятку маленькой иглой. врач соберет несколько капель крови и поставит на участок повязку.

Нужно ли что-то делать, чтобы подготовиться к этому тесту?

Специальных препаратов, необходимых для проведения теста на галактоземию, не существует.

Есть ли риски для этого теста?

Ваш ребенок может чувствовать себя немного щепоткой, когда пятка выбита, и небольшой синяк может сформироваться на месте. Это должно быстро исчезнуть.

Что означают результаты?

Результаты вашего ребенка будут либо положительными, либо отрицательными для галактоземии.

• Если результаты отрицательные, у вашего ребенка нет расстройства.

Если результаты положительные, вашему ребенку, вероятно, потребуется больше тестов для подтверждения диагноза. Они могут включать в себя другие анализы крови, анализы мочи и генетические тесты.

Есть ли что-то еще, что я должен знать о тесте на галактоземию?

Нет никакого лечения галактоземии. Младенцев с диагнозом расстройства можно кормить соевой формулой или некоторыми другими безлактозными формулами. Дети с классической галактоземией (GALT) должны соблюдать специальную диету, которая исключает все молоко и продукты, содержащие молоко. Им может потребоваться принимать кальциевую добавку, чтобы получить достаточное количество кальция. Дети с дефицитом GALK и GALE могут включать в свой рацион ограниченное количество молочных продуктов.

Если у вашего ребенка есть один из этих недостатков, поговорите с врачом вашего ребенка о планировании безопасной и здоровой диеты в младенчестве и по мере роста вашего ребенка. Детям с этими недостатками, вероятно, придется оставаться на специальных диетах до конца жизни.

Как подготовиться к исследованию

Точная подготовка зависит от метода, цели назначения и правил лаборатории. При записи уточните, нужно ли приходить натощак, временно ограничивать нагрузку, менять питьевой режим или собирать материал в определённое время. Самостоятельно не отменяйте лекарства: некоторые препараты влияют на показатель, но решение о пропуске или переносе дозы принимает врач.

До исследования сообщите медицинскому работнику:

• какие лекарства, витамины и добавки вы принимаете и когда была последняя доза;
• есть ли беременность, аллергия на лекарства, латекс, антисептики или контрастное вещество;
• были ли кровотечения, обмороки при заборе крови, операции или реакции на предыдущие процедуры;
• какие симптомы стали причиной назначения и как давно они появились;
• есть ли результаты предыдущих анализов и исследований для сравнения.

Как понимать результат

Результат оценивают вместе с жалобами, осмотром, историей болезни и другими исследованиями. Референсные интервалы могут отличаться между лабораториями из-за метода измерения, оборудования, возраста, пола и других факторов. Значение за пределами указанного диапазона не всегда означает заболевание, а показатель в пределах диапазона не всегда полностью исключает его.

Не ставьте диагноз по одному числу или отметке в бланке. Врач учитывает единицы измерения, качество образца, подготовку, лекарства и динамику показателей. При сомнительном или неожиданном результате могут потребоваться повторный анализ или исследование другим методом.

Что уточнить у врача

• Какой клинический вопрос должно прояснить это исследование?
• Нужна ли специальная подготовка и можно ли принимать обычные лекарства?
• Когда и где будет доступен результат, кто его интерпретирует?
• Какие следующие действия возможны при нормальном, пограничном или изменённом результате?

Источники

• MedlinePlus Medical Tests: Анализы на галактоземию
• MedlinePlus — медицинские анализы и исследования