Действие миоклонуса — синдром почечной недостаточности

Описание

Синдром миоклонуса-почечной недостаточности (AMRF) вызывает эпизоды непроизвольного дергания мышц или подергивания (миоклонус) и, часто, заболевания почек (почечников). Хотя название состояния относится к болезни почек, не у всех с этим состоянием есть проблемы с функцией почек.

частота

Синдром AMRF является редким заболеванием, которое было обнаружено во всем мире. Точная его распространенность неизвестна. По крайней мере 38 человек с этим заболеванием были описаны в медицинской литературе.

Причины

Синдром AMRF вызван мутациями в гене SCARB2. Этот ген дает инструкции по созданию белка LIMP-2, который транспортирует фермент, называемый бета-глюкоцереброзидазой, в клеточные структуры, называемые лизосомами. Лизосомы - это специализированные отсеки, которые переваривают и перерабатывают материалы. В этих отделениях бета-глюкоцереброзидаза расщепляет жирное вещество, называемое глюкоцереброзидом. Белок LIMP-2 остается в лизосоме после транспортировки бета-глюкоцереброзидазы и важен для стабильности этих структур.

Что подготовить к консультации

Для оценки действие миоклонуса — синдром почечной недостаточности врачу важна не только отдельная жалоба, но и её развитие во времени. До приёма зафиксируйте:

• когда появились первые изменения, как часто они возникают и что усиливает или ослабляет их;
• сопутствующие симптомы, недавние инфекции, травмы, поездки и другие значимые события;
• все лекарства и добавки, аллергии и нежелательные реакции на лечение;
• ранее поставленные диагнозы, заболевания у близких родственников и результаты обследований;
• что уже предпринималось и как изменилось самочувствие после этого.

Не отменяйте назначенные препараты и не начинайте новое лечение только по интернет-описанию. Тактику определяют после очной или дистанционной медицинской оценки с учётом возраста, беременности, сопутствующих заболеваний и результатов обследований.

Когда нужна срочная помощь

Если симптом выраженный, возник внезапно или быстро усиливается, безопаснее обратиться за профессиональной оценкой. Для младенцев, беременных, пожилых людей и пациентов с ослабленным иммунитетом порог срочного обращения может быть ниже.

Вопросы врачу

• Какие признаки в моей ситуации наиболее характерны для действие миоклонуса — синдром почечной недостаточности, а какие требуют исключить другое заболевание?
• Какие обследования действительно нужны для подтверждения диагноза и как подготовиться к ним?
• Какие варианты лечения подходят с учётом моих лекарств, аллергий и сопутствующих состояний?
• По каким признакам оценивать результат лечения и когда требуется повторный осмотр?

Источники

• MedlinePlus Genetics: Действие миоклонуса — синдром почечной недостаточности
• MedlinePlus Genetics — генетические состояния и гены