Обновлено 28 августа 2026 года.
Вызывающая болезнь мутация — медицинский термин, которому в англоязычном словаре NCI соответствует «Вызывающая болезнь мутация». Ниже приведено его значение и правила чтения в клиническом контексте.
Определение
Изменение последовательности ДНК гена, которое заставляет человека иметь или быть в опасности развития определенного генетического расстройства или заболевания, такого как рак. Вызвающие заболевания мутации могут быть унаследованы от родителя или происходить в течение жизни человека. Знание того, есть ли у человека мутация, вызывающая заболевание, может помочь предотвратить, диагностировать и лечить такие заболевания, как рак. Не у всех, у кого есть мутация, вызывающая заболевание, будет развиваться болезнь. Также называется вредной мутацией, патогенным вариантом, предрасполагающей мутацией и геном восприимчивости.
Как понимать термин
Определение «вызывающая болезнь мутация» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «вызывающая болезнь мутация» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.