Обновлено 30 августа 2026 года.
Эктродактилия — медицинский признак или понятие, описанное в международном справочнике Human Phenotype Ontology. Ниже приведены его определение и клинический контекст.
Определение
Состояние, при котором отсутствуют средние части рук и/или ног (пальцы и метакарпальные и метатарзальные кости), что придает им рассеченный вид. Тяжесть проявлений очень вариабельна: от слегка гипопластического третьего пальца ноги/руки до отсутствия второго или третьего пальцев руки/ноги, вплоть до олиго- или монодактилии рук и/или ног. Руки и ноги у одного человека могут быть поражены одинаково или сильно различаться, и фенотип очень вариабелен даже внутри одной семьи. Пенетрантность снижена, и у некоторых людей наблюдались случаи, когда проявлялся только уменьшенный второй палец ноги с одной стороны, который может быть не замечен до появления более выраженного поражения у другого члена семьи.
Как понимать термин
Определение «эктродактилия» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «эктродактилия» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.