Обновлено 26 августа 2026 года.
Ген AASS дает инструкции по созданию фермента, называемого альфа-аминоадиповой полуальдегидной синтазой. Узнайте об этом гене и связанных с ним состояниях здоровья.
Наличие варианта в ген AASS: функции и связанные заболевания само по себе не всегда означает заболевание. Значение результата зависит от конкретного варианта, типа наследования, симптомов, семейного анамнеза и качества лабораторной интерпретации.
Содержание
Нормальная функция
Ген AASS дает инструкции по созданию фермента, называемого альфа-аминоадиповой полуальдегидной синтазой. Этот фермент содержится во многих тканях, включая печень.
Альфа-аминоадиповая полуальдегидсинтаза участвует в расщеплении лизина, который является строительным блоком (аминокислота) многих различных белков. Аминокислоты разрушаются, когда они больше не нужны. Альфа-аминоадипическая полуальдегидсинтаза называется бифункциональным ферментом, потому что она выполняет две функции.
Состояние здоровья, связанное с генетическими изменениями
Было обнаружено, что несколько вариантов (также называемых мутациями) в гене AASS вызывают гиперлизинемию, наследственное состояние, которое характеризуется повышенным уровнем лизина в крови. Признаки и симптомы, которые были зарегистрированы у людей с гиперлизинемией, широко варьировались даже среди членов одной семьи. Кроме того, до 50 процентов людей с этим заболеванием могут быть бессимптомными, что означает, что у них нет никаких признаков или симптомов расстройства.
Другие названия этого гена
альфа-аминоадипатная полуальдегидсинтаза
Как интерпретируют генетические изменения
При исследовании ген AASS: функции и связанные заболевания лаборатория может классифицировать вариант как патогенный, вероятно патогенный, имеющий неопределённое значение, вероятно доброкачественный или доброкачественный. Эта оценка может меняться по мере появления новых данных; вариант неопределённого значения обычно нельзя использовать как единственное основание для диагноза или лечения.
Отрицательный результат исследования ген AASS: функции и связанные заболевания тоже не всегда полностью исключает наследственное состояние: метод может не обнаруживать некоторые типы изменений, а причинный ген может быть пока неизвестен. Результат сопоставляют с клиническими данными и, при необходимости, проверяют у родственников.
Подготовка к генетической консультации
- Соберите медицинские заключения и результаты предыдущих генетических исследований.
- Запишите заболевания у кровных родственников, возраст их начала и причины ранней смерти.
- Уточните, какой тип теста выполнен и какие участки генов он оценивал.
- Обсудите возможное значение результата для родственников и планирования семьи.
Не меняйте лечение и планы медицинского наблюдения только по интернет-описанию гена. Клиническое решение принимает врач с учётом фенотипа и заключения лаборатории.