Обновлено 26 августа 2026 года.
Ген ACVRL1 дает инструкции по созданию белка, называемого активин-рецептор-подобной киназой 1. Узнайте об этом гене и связанных с ним состояниях здоровья.
Наличие варианта в ген ACVRL1: функции и связанные заболевания само по себе не всегда означает заболевание. Значение результата зависит от конкретного варианта, типа наследования, симптомов, семейного анамнеза и качества лабораторной интерпретации.
Содержание
Нормальная функция
Ген ACVRL1 дает инструкции по созданию белка, называемого активин-рецептор-подобной киназой 1. Этот белок находится на поверхности клеток, особенно в слизистой оболочке развивающихся артерий.
Состояние здоровья, связанное с генетическими изменениями
Было обнаружено, что десятки мутаций в гене ACVRL1 вызывают наследственную геморрагическую телеангиэктазию типа 2. Многие мутации гена ACVRL1 заменяют один строительный блок белка (аминокислоту) другой аминокислотой в белке ACVRL1, что ухудшает функцию белка. Другие мутации препятствуют выработке белка ACVRL1 или приводят к аномально малому белку, который не может функционировать. Дефицит функционального белка ACVRL1, по-видимому, препятствует развитию границ между артериями и венами, что приводит к признакам и симптомам наследственной геморрагической телеангиэктазии типа 2.
- MedlinePlus Genetics предоставляет информацию о легочной артериальной гипертензии
Другие названия этого гена
активин Тип рецептора II-подобный 1
- активин Тип рецептора IL
- Активин Рецептор, II-подобная киназа 1 типа
Как интерпретируют генетические изменения
При исследовании ген ACVRL1: функции и связанные заболевания лаборатория может классифицировать вариант как патогенный, вероятно патогенный, имеющий неопределённое значение, вероятно доброкачественный или доброкачественный. Эта оценка может меняться по мере появления новых данных; вариант неопределённого значения обычно нельзя использовать как единственное основание для диагноза или лечения.
Отрицательный результат исследования ген ACVRL1: функции и связанные заболевания тоже не всегда полностью исключает наследственное состояние: метод может не обнаруживать некоторые типы изменений, а причинный ген может быть пока неизвестен. Результат сопоставляют с клиническими данными и, при необходимости, проверяют у родственников.
Подготовка к генетической консультации
- Соберите медицинские заключения и результаты предыдущих генетических исследований.
- Запишите заболевания у кровных родственников, возраст их начала и причины ранней смерти.
- Уточните, какой тип теста выполнен и какие участки генов он оценивал.
- Обсудите возможное значение результата для родственников и планирования семьи.
Не меняйте лечение и планы медицинского наблюдения только по интернет-описанию гена. Клиническое решение принимает врач с учётом фенотипа и заключения лаборатории.