Обновлено 26 августа 2026 года.
Ген ALPL дает инструкции по созданию фермента, называемого тканевой неспецифической щелочной фосфатазой (TNSALP). Узнайте об этом гене и связанных с ним состояниях здоровья.
Наличие варианта в ген ALPL: функции и связанные заболевания само по себе не всегда означает заболевание. Значение результата зависит от конкретного варианта, типа наследования, симптомов, семейного анамнеза и качества лабораторной интерпретации.
Содержание
Нормальная функция
Ген ALPL дает инструкции по созданию фермента, называемого тканевой неспецифической щелочной фосфатазой (TNSALP). Этот фермент играет важную роль в росте и развитии костей и зубов. Он также активен во многих других тканях, особенно в печени и почках. Этот фермент действует как фосфатаза, что означает, что он удаляет кластеры атомов кислорода и фосфора (фосфатные группы) из других молекул.
Состояние здоровья, связанное с генетическими изменениями
Около 300 мутаций в гене ALPL были выявлены у людей с гипофосфатазией. Большинство из этих мутаций изменяют один строительный блок белка (аминокислоту) в TNSALP. Другие мутации вставляют или удаляют генетический материал в ген ALPL или изменяют способ использования инструкций гена для создания фермента.
Другие названия этого гена
щелочная фосфатаза, печень/кость/почки
- щелочная фосфомонестераза
- тканевая неспецифическая щелочная фосфатаза
Как интерпретируют генетические изменения
При исследовании ген ALPL: функции и связанные заболевания лаборатория может классифицировать вариант как патогенный, вероятно патогенный, имеющий неопределённое значение, вероятно доброкачественный или доброкачественный. Эта оценка может меняться по мере появления новых данных; вариант неопределённого значения обычно нельзя использовать как единственное основание для диагноза или лечения.
Отрицательный результат исследования ген ALPL: функции и связанные заболевания тоже не всегда полностью исключает наследственное состояние: метод может не обнаруживать некоторые типы изменений, а причинный ген может быть пока неизвестен. Результат сопоставляют с клиническими данными и, при необходимости, проверяют у родственников.
Подготовка к генетической консультации
- Соберите медицинские заключения и результаты предыдущих генетических исследований.
- Запишите заболевания у кровных родственников, возраст их начала и причины ранней смерти.
- Уточните, какой тип теста выполнен и какие участки генов он оценивал.
- Обсудите возможное значение результата для родственников и планирования семьи.
Не меняйте лечение и планы медицинского наблюдения только по интернет-описанию гена. Клиническое решение принимает врач с учётом фенотипа и заключения лаборатории.