Обновлено 26 августа 2026 года.
Ген ASL дает инструкции по созданию фермента аргининосукцинатной лиазы. Узнайте об этом гене и связанных с ним состояниях здоровья.
Наличие варианта в ген ASL: функции и связанные заболевания само по себе не всегда означает заболевание. Значение результата зависит от конкретного варианта, типа наследования, симптомов, семейного анамнеза и качества лабораторной интерпретации.
Содержание
Нормальная функция
Ген ASL дает инструкции по созданию фермента аргининосукцинатной лиазы. Этот фермент в основном участвует в цикле мочевины, серии реакций, которые происходят в клетках печени. Цикл мочевины обрабатывает избыток азота, образующийся, когда белок используется организмом, чтобы сделать соединение, называемое мочевиной, которое выводится почками. Выведение избытка азота не позволяет ему накапливаться в виде аммиака.
Состояние здоровья, связанное с генетическими изменениями
Было обнаружено, что более 130 мутаций в гене ASL вызывают аргининосукцинную ацидурию. В некоторых случаях из гена удаляется короткая последовательность ДНК. Другие мутации заменяют один строительный блок белка (аминокислоту) другой аминокислотой в ферменте аргининосукцинатной лиазы. У людей арабского происхождения две распространенные мутации заменяют аминокислоту глутамин преждевременным сигналом остановки в положении 116 (записанным как Gln116Ter или Q116*) или положении 354 (записанным как Gln354Ter или Q354*) в ферменте аргининосукцинатной лиазы. Мутации в гене ASL могут привести к
Как интерпретируют генетические изменения
При исследовании ген ASL: функции и связанные заболевания лаборатория может классифицировать вариант как патогенный, вероятно патогенный, имеющий неопределённое значение, вероятно доброкачественный или доброкачественный. Эта оценка может меняться по мере появления новых данных; вариант неопределённого значения обычно нельзя использовать как единственное основание для диагноза или лечения.
Отрицательный результат исследования ген ASL: функции и связанные заболевания тоже не всегда полностью исключает наследственное состояние: метод может не обнаруживать некоторые типы изменений, а причинный ген может быть пока неизвестен. Результат сопоставляют с клиническими данными и, при необходимости, проверяют у родственников.
Подготовка к генетической консультации
- Соберите медицинские заключения и результаты предыдущих генетических исследований.
- Запишите заболевания у кровных родственников, возраст их начала и причины ранней смерти.
- Уточните, какой тип теста выполнен и какие участки генов он оценивал.
- Обсудите возможное значение результата для родственников и планирования семьи.
Не меняйте лечение и планы медицинского наблюдения только по интернет-описанию гена. Клиническое решение принимает врач с учётом фенотипа и заключения лаборатории.