Обновлено 26 августа 2026 года.
Ген ATP6V1B1 содержит инструкции по изготовлению части (субъединицы) большого белкового комплекса, известного как вакуолярная H + -ATPase (V-ATPase). Узнайте об этом гене и связанных с ним состояниях здоровья.
Наличие варианта в ген ATP6V1B1: функции и связанные заболевания само по себе не всегда означает заболевание. Значение результата зависит от конкретного варианта, типа наследования, симптомов, семейного анамнеза и качества лабораторной интерпретации.
Содержание
Нормальная функция
Ген ATP6V1B1 содержит инструкции по изготовлению части (субъединицы) большого белкового комплекса, известного как вакуолярная H + -ATPase (V-ATPase). V-ATPases представляют собой группу аналогичных комплексов, которые действуют как насосы для перемещения положительно заряженных атомов водорода (протонов) по мембранам. Поскольку кислоты являются веществами, которые могут «донорировать» протоны другим молекулам, это движение протонов помогает регулировать относительную кислотность (рН) клеток и их окружающей среды. Твердый контроль pH необходим для того, чтобы большинство биологических реакций протекали должным образом.
Состояние здоровья, связанное с генетическими изменениями
Более 25 мутаций гена ATP6V1B1 были выявлены у людей с почечным трубчатым ацидозом с глухотой, расстройством, связанным с избыточной кислотой в крови (метаболический ацидоз), слабостью костей и потерей слуха, вызванной изменениями во внутреннем ухе (сенсорно-нейронная потеря слуха).
Другие названия этого гена
АТФаза, транспортировка Н+, лизосомальная 56/58кДа, V1 субъединица В1
- эндомембранный протонный насос 58 кДа субъединица
- H(+)-транспортирующая двухсекционная АТФаза, субъединица 58кД
- Вакуолярная субъединица протонного насоса B 1
Как интерпретируют генетические изменения
При исследовании ген ATP6V1B1: функции и связанные заболевания лаборатория может классифицировать вариант как патогенный, вероятно патогенный, имеющий неопределённое значение, вероятно доброкачественный или доброкачественный. Эта оценка может меняться по мере появления новых данных; вариант неопределённого значения обычно нельзя использовать как единственное основание для диагноза или лечения.
Отрицательный результат исследования ген ATP6V1B1: функции и связанные заболевания тоже не всегда полностью исключает наследственное состояние: метод может не обнаруживать некоторые типы изменений, а причинный ген может быть пока неизвестен. Результат сопоставляют с клиническими данными и, при необходимости, проверяют у родственников.
Подготовка к генетической консультации
- Соберите медицинские заключения и результаты предыдущих генетических исследований.
- Запишите заболевания у кровных родственников, возраст их начала и причины ранней смерти.
- Уточните, какой тип теста выполнен и какие участки генов он оценивал.
- Обсудите возможное значение результата для родственников и планирования семьи.
Не меняйте лечение и планы медицинского наблюдения только по интернет-описанию гена. Клиническое решение принимает врач с учётом фенотипа и заключения лаборатории.