Генетический тест PTEN

Что такое генетический тест PTEN?

Генетический тест PTEN использует образец вашей крови или другой ткани тела для поиска изменений в гене под названием PTEN. Изменения в ваших генах также называются вариантами генов или мутациями.

Гены — это части ДНК в клетках, которые вы наследуете от своих родителей. Вы наследуете две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Гены несут информацию, которая контролирует то, как вы выглядите и как работает ваше тело.

Для чего он используется?

Генетический тест PTEN используется для поиска изменений в гене PTEN. Это не обычный тест. Он может быть использован для:

Узнайте, связано ли изменение в вашем гене PTEN с раком. Если у вас есть изменение гена PTEN, ваш врач может отдавать приоритет некоторым методам лечения, а не другим, которые не будут работать при раке без этого изменения гена.

• Проверьте наследственные изменения в гене PTEN, если у вас есть симптомы PHTS или членов семьи, у которых есть изменения гена PTEN.

Зачем нужен генетический тест PTEN?

Если у вас рак, вам может потребоваться генетический тест PTEN, чтобы проверить, есть ли в ваших раковых клетках изменение гена PTEN. Генетические изменения в раке могут повлиять на то, как болезнь реагирует на лечение и как она может вести себя с течением времени. Таким образом, результаты вашего теста могут помочь вам сориентироваться в плане лечения.

Если у вас есть семейная история изменений гена PTEN и / или симптомов PHTS, генетический тест PTEN может помочь вам понять и управлять риском развития рака. Тест также может показать, есть ли у вас генетические изменения, которые вы можете передать своим детям.

Что происходит во время генетического теста?

Если у вас есть генетический тест PTEN, потому что у вас рак, тип используемого образца будет зависеть от вашего рака:

Для твердых опухолей тест часто использует образец ткани из опухоли. Образец ткани может быть взят во время операции по удалению опухоли. Если у вас нет хирургического вмешательства, у вас может быть биопсия опухоли, чтобы удалить небольшое количество ткани. Специалисты здравоохранения могут сделать это, выполняя: биопсию тонкой иглы. Эта процедура использует очень тонкую иглу для удаления образца клеток из опухоли.

Нужно ли что-то делать, чтобы подготовиться к тесту?

Если у вас есть биопсия ткани или тест костного мозга, спросите своего врача о том, как подготовиться.

• Анализ крови или мазок для щеки обычно не требует никакой подготовки.

Есть ли риски для теста?

Риски биопсии зависят от типа биопсии, которую вы проводите. В целом, у вас может быть боль, боль или кровотечение, когда ткань была удалена.

После теста на костный мозг вы можете почувствовать жёсткость или боль, где был взят образец. Обычно это проходит через несколько дней. Серьезные риски редки, но могут включать отек, кровотечение в месте или лихорадку.

Что означают результаты?

Если у вас рак, и результаты теста показывают, что у вас есть приобретенное изменение в гене PTEN, ваш врач может объяснить, что это означает для вашего плана лечения и будущего здоровья.

Если результаты теста показывают, что у вас есть определенные наследственные изменения в гене PTEN, это означает, что у вас есть ПГТС. Это не значит, что у вас рак. Однако риск развития рака может быть выше, чем у большинства людей. Ваш врач может обсудить шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск развития рака, в том числе:

• Ежегодный экзамен

Есть ли что-то еще, что я должен знать о генетическом тесте?

Если вы думаете о том, чтобы пройти тестирование на наследственное изменение в гене PTEN, это может помочь поговорить с генетическим консультантом. Генетические консультанты специально обучены, чтобы помочь вам понять риски и преимущества тестирования для вас и вашей семьи. Это может помочь вам принимать обоснованные решения.

Как подготовиться к исследованию

Точная подготовка зависит от метода, цели назначения и правил лаборатории. При записи уточните, нужно ли приходить натощак, временно ограничивать нагрузку, менять питьевой режим или собирать материал в определённое время. Самостоятельно не отменяйте лекарства: некоторые препараты влияют на показатель, но решение о пропуске или переносе дозы принимает врач.

До исследования сообщите медицинскому работнику:

• какие лекарства, витамины и добавки вы принимаете и когда была последняя доза;
• есть ли беременность, аллергия на лекарства, латекс, антисептики или контрастное вещество;
• были ли кровотечения, обмороки при заборе крови, операции или реакции на предыдущие процедуры;
• какие симптомы стали причиной назначения и как давно они появились;
• есть ли результаты предыдущих анализов и исследований для сравнения.

Как понимать результат

Результат оценивают вместе с жалобами, осмотром, историей болезни и другими исследованиями. Референсные интервалы могут отличаться между лабораториями из-за метода измерения, оборудования, возраста, пола и других факторов. Значение за пределами указанного диапазона не всегда означает заболевание, а показатель в пределах диапазона не всегда полностью исключает его.

Не ставьте диагноз по одному числу или отметке в бланке. Врач учитывает единицы измерения, качество образца, подготовку, лекарства и динамику показателей. При сомнительном или неожиданном результате могут потребоваться повторный анализ или исследование другим методом.

Что уточнить у врача

• Какой клинический вопрос должно прояснить это исследование?
• Нужна ли специальная подготовка и можно ли принимать обычные лекарства?
• Когда и где будет доступен результат, кто его интерпретирует?
• Какие следующие действия возможны при нормальном, пограничном или изменённом результате?

Источники

• MedlinePlus Medical Tests: Генетический тест PTEN
• MedlinePlus — медицинские анализы и исследования