Гомозиготный генотип

Обновлено 28 августа 2026 года.

Гомозиготный генотип — медицинский термин, которому в англоязычном словаре NCI соответствует «Гомозиготный генотип». Ниже приведено его значение и правила чтения в клиническом контексте.

Медицинская энциклопедия и справочная информация: Гомозиготный генотип
Гомозиготный генотип: краткое определение и медицинский контекст.
Содержание
  1. Определение
  2. Как понимать термин
  3. Когда нужно уточнение
  4. Источники

Определение

Термин, который описывает наличие двух идентичных версий одного и того же гена (один унаследован от матери, а другой унаследован от отца). В гомозиготном генотипе оба гена являются нормальными, или оба гена имеют одну и ту же мутацию (изменение). Например, человек, который наследует одну и ту же мутацию в обеих копиях гена ЛПНП, гомозиготный для этого гена и будет развиваться тяжелая форма семейной гиперхолестеринемии (очень высокий уровень холестерина в крови).

Как понимать термин

Определение «гомозиготный генотип» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.

Когда нужно уточнение

Если термин «гомозиготный генотип» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.

Источники

Читайте также