Обновлено 30 августа 2026 года.
Внутриклеточное накопление коллагена VII — медицинский признак или понятие, описанное в международном справочнике Human Phenotype Ontology. Ниже приведены его определение и клинический контекст.
Определение
Коллаген VII является основным молекулярным компонентом анкеровочных фибрилл в коже. Коллаген VII синтезируется в виде трех идентичных полипептидных цепей про-альфа1(VII), которые гидроксилируются и гликозилируются координированным образом, а затем сворачиваются в тройную спираль проколлагена VII в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР). Зрелый коллаген VII проходит многоступенчатый процесс полимеризации фибрилл для формирования анкеровочных фибрилл. Мутантные полипептидные цепи про-альфа1(VII) или молекулы проколлагена VII не проходят контроль качества в ЭР и задерживаются в ЭР или направляются на деградацию через убиквитин-протеасомную систему, что приводит к уменьшению количества коллагена VII в коже.
Как понимать термин
Определение «внутриклеточное накопление коллагена VII» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «внутриклеточное накопление коллагена VII» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.