Обновлено 28 августа 2026 года.
Нейрофиброматоз типа 1-подобный синдром — медицинский термин, которому в англоязычном словаре NCI соответствует «Нейрофиброматоз типа 1-подобный синдром». Ниже приведено его значение и правила чтения в клиническом контексте.
Определение
Редкое генетическое состояние, отмеченное плоскими коричневыми пятнами на коже. Количество коричневых пятен на коже имеет тенденцию к увеличению в течение всего детства. Другие признаки и симптомы включают аномально большую голову, необычные черты лица и веснушки в подмышках и паху. Люди с этим синдромом могут иметь умеренные задержки в обучении и развитии. Нейрофиброматоз 1-типа синдрома является типом заболевания, называемого РАзопатией, который вызван мутациями (изменениями) в гене SPRED1. Этот ген делает белок, участвующий в клеточном сигнальном пути, который контролирует многие важные функции клеток. Также называется Легиусом.
Как понимать термин
Определение «нейрофиброматоз типа 1-подобный синдром» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «нейрофиброматоз типа 1-подобный синдром» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.