Обновлено 30 августа 2026 года.
Паратгормон-независимое усиление реабсорбции кальция в почечных канальцах — медицинский признак или понятие, описанное в международном справочнике Human Phenotype Ontology. Ниже приведены его определение и клинический контекст.
Определение
Увеличение реабсорбции кальция в почечных канальцах, не связанное с повышенным уровнем паратгормона. Эта особенность наблюдается при семейной гипокальциурической гиперкальциемии. У этого заболевания известны три генетические этиологии: при типе 1 наблюдается мутация потери функции рецептора, чувствительного к кальцию (кодируемого геном CASR), при типе 2 — мутация усиления функции в GNA11, который участвует в сигнализации рецептора, чувствительного к кальцию, а при типе 3 есть мутация в AP2S1, который кодирует сигма-1 субъединицу адапторного белкового комплекса 2, что изменяет эндоцитоз кальций-чувствительного рецептора.
Как понимать термин
Определение «паратгормон-независимое усиление реабсорбции кальция в почечных канальцах» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «паратгормон-независимое усиление реабсорбции кальция в почечных канальцах» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.