Синдром нечувствительности к андрогенам

Содержание

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) влияет на развитие половых органов и репродуктивных органов человека.

• 2 типа АИС называются синдромом полной андрогенной нечувствительности (CAIS) и синдромом частичной андрогенной нечувствительности (PAIS).
• Гениталии человека с CAIS выглядят женскими.

Гениталии человека с ПАИС могут появиться как женские, так и мужские. Иногда PAIS обнаруживается, потому что гениталии ребенка не так, как ожидалось для мальчика или девочки.

Что вызывает АИС?

АИС вызвана генетическим изменением, которое передается по женской линии ребенку.

Хотя люди с АИС имеют ХY (обычный мужской рисунок) хромосомы, организм не реагирует на тестостерон (половой гормон) полностью или вообще. Это препятствует половому развитию типичного мужчины.

Пенис не образуется или недоразвит. Это означает, что гениталии ребенка могут развиваться как женские, или слабо развитые как мужские.

У ребенка могут быть полностью или частично неопущенные яички. Но не будет матки или яичников.

Виды AIS

Существует 2 основных типа АИС, которые определяются тем, насколько организм способен использовать тестостерон.

• Синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) — когда тестостерон не влияет на половое развитие, поэтому гениталии полностью женские.

Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (PAIS) — когда тестостерон оказывает некоторое влияние на половое развитие, поэтому гениталии часто не так, как ожидалось для мальчиков или девочек.

• ПАИС обычно наблюдается при рождении, потому что гениталии выглядят по-разному.

Жизнь с AIS

Дети с АИС и их родители поддерживаются командой специалистов, которые будут предлагать постоянный уход.

Команда поможет вам понять развитие вашего ребенка. В случае с PAIS они расскажут вам о том, почему они рекомендуют воспитывать вашего ребенка как мальчика или девочку.

• Дети с ПАИС будут воспитываться как девочки, так и мальчики, в зависимости от того, насколько их организм реагирует на гормоны (андрогены), включая тестостерон.
• Вы и команда специалистов вместе решите, что, по вашему мнению, отвечает наилучшим интересам вашего ребенка.

Поддержка и консультации

Вам и вашему ребенку будет предложена психологическая поддержка, чтобы помочь вам понять и справиться с диагнозом АИС.

Дети могут не нуждаться в психологической поддержке, пока они еще очень молоды. Но им нужно будет расти, понимая свое тело и то, как оно работает.

• Вам будут даны советы о том, как говорить с ребенком об АИС в любом возрасте.
• Вы также можете найти полезным связаться с группой поддержки, такой как DSD.

Гендерная идентичность и гендерная дисфория

Большинство детей с АИС продолжают чувствовать, что они являются полом, с которым они выросли.

В некоторых случаях дети старшего возраста и взрослые с АИС считают, что их гендерная идентичность не соответствует тому полу, который они воспитывали. Это называется гендерной дисфорией.

• Люди с гендерной дисфорией часто имеют желание жить как представитель противоположного пола или как небинарный.
• Они могут захотеть, чтобы лечение делало их внешность более совместимой с их гендерной идентичностью или тем, как они выбирают идентификацию.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вашего ребенка АИС, ваша клиническая команда передаст информацию о них в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения АИС. Вы можете в любое время отказаться от регистрации.

Что подготовить к консультации

Для оценки синдром нечувствительности к андрогенам врачу важна не только отдельная жалоба, но и её развитие во времени. До приёма зафиксируйте:

• когда появились первые изменения, как часто они возникают и что усиливает или ослабляет их;
• сопутствующие симптомы, недавние инфекции, травмы, поездки и другие значимые события;
• все лекарства и добавки, аллергии и нежелательные реакции на лечение;
• ранее поставленные диагнозы, заболевания у близких родственников и результаты обследований;
• что уже предпринималось и как изменилось самочувствие после этого.

Не отменяйте назначенные препараты и не начинайте новое лечение только по интернет-описанию. Тактику определяют после очной или дистанционной медицинской оценки с учётом возраста, беременности, сопутствующих заболеваний и результатов обследований.

Когда нужна срочная помощь

Если симптом выраженный, возник внезапно или быстро усиливается, безопаснее обратиться за профессиональной оценкой. Для младенцев, беременных, пожилых людей и пациентов с ослабленным иммунитетом порог срочного обращения может быть ниже.

Вопросы врачу

• Какие признаки в моей ситуации наиболее характерны для синдром нечувствительности к андрогенам, а какие требуют исключить другое заболевание?
• Какие обследования действительно нужны для подтверждения диагноза и как подготовиться к ним?
• Какие варианты лечения подходят с учётом моих лекарств, аллергий и сопутствующих состояний?
• По каким признакам оценивать результат лечения и когда требуется повторный осмотр?

Источники

• NHS: Синдром нечувствительности к андрогенам
• NHS — справочник заболеваний и состояний