Спинальная мышечная атрофия

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, которые повреждают и убивают мотонейроны. Мотонейроны — это тип нервных клеток в спинном мозге и нижней части головного мозга. Они контролируют движения ваших рук, ног, лица, груди, горла и языка.

Когда мотонейроны отмирают, мышцы начинают ослабевать и атрофироваться (истощаться). Повреждение мышц со временем ухудшается и может повлиять на речь, ходьбу, глотание и дыхание.

Каковы типы спинальной мышечной атрофии (СМА) и каковы их симптомы?

Существуют разные типы СМА. Они основаны на том, насколько серьезно заболевание и когда начинаются симптомы:

Тип I также называют болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом. Это самый тяжелый тип. Это также самый распространенный вариант. У детей с этим типом признаки заболевания обычно проявляются до 6-месячного возраста. В более тяжелых случаях признаки появляются даже до или сразу после рождения (типы 0 или 1А). У младенцев могут возникнуть проблемы с глотанием и дыханием, и они могут мало передвигаться. У них наблюдается хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Обычно они не могут сидеть без посторонней помощи. Без лечения многие дети с этим типом умирают в возрасте до 2 лет.

Тип II представляет собой СМА от умеренной до тяжелой степени. Обычно это впервые замечается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Большинство детей с этим типом могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. У них также могут возникнуть проблемы с дыханием. Обычно они могут дожить до подросткового или молодого взрослого возраста.

Тип III также называют болезнью Кугельберга-Веландера. Это самый легкий тип, который поражает детей. Признаки заболевания обычно проявляются после 18 месяцев. Дети с этим типом могут ходить самостоятельно, но им может быть трудно бегать, вставать со стула или подниматься по лестнице. У них также могут быть сколиоз (искривление позвоночника), контрактуры и респираторные инфекции. При лечении большинство детей с этим типом проживают нормальную продолжительность жизни.

Тип IV встречается редко и часто протекает в легкой форме. Обычно симптомы появляются после 21 года. Симптомы включают легкую или умеренную мышечную слабость ног, тремор и легкие проблемы с дыханием. Симптомы постепенно ухудшаются с течением времени. Люди с этим типом СМА имеют нормальную продолжительность жизни.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА)?

Большинство типов СМА вызваны изменениями в гене SMN1. Этот ген отвечает за выработку белка, который необходим мотонейронам для здоровья и функционирования. Но когда часть гена SMN1 отсутствует или является аномальной, мотонейронам не хватает белка. Это приводит к отмиранию мотонейронов.

У большинства людей есть две копии гена SM1 — по одной от каждого родителя. СМА обычно возникает только тогда, когда обе копии имеют изменение гена. Если изменения есть только в одной копии, обычно никаких симптомов не возникает. Но этот ген может передаваться от родителя к ребенку.

• Некоторые из менее распространенных типов СМА могут быть вызваны изменениями в других генах.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Ваш лечащий врач может использовать множество инструментов для диагностики СМА:

• История болезни, включая вопросы о семейном анамнезе.
• Генетическое тестирование для проверки изменений генов, вызывающих СМА.
• Могут быть проведены электромиография и исследования нервной проводимости, а также биопсия мышц, особенно если не обнаружено никаких изменений в генах.

Родители, у которых в семейном анамнезе есть СМА, могут захотеть пройти пренатальный тест, чтобы проверить, есть ли у их ребенка изменение гена SMN1. Для получения образца для тестирования используется амниоцентез или, в некоторых случаях, забор ворсинок хориона (CVS).

• В некоторых штатах генетическое тестирование на СМА является частью скрининговых тестов новорожденных.

Каковы методы лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)?

Лекарства от СМА не существует. Лечение может помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения. Они могут включать:

• Лекарства, помогающие организму вырабатывать больше белков, необходимых мотонейронам.
• Генная терапия для детей до 2 лет

Физическая, профессиональная и реабилитационная терапия, помогающая улучшить осанку и подвижность суставов. Эти методы лечения могут также улучшить кровоток и замедлить мышечную слабость и атрофию. Некоторым людям также может потребоваться терапия при проблемах с речью, жеванием и глотанием.

• Вспомогательные устройства, такие как опоры или брекеты, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, помогают людям оставаться более независимыми.

Хорошее питание и сбалансированная диета помогут поддерживать вес и силу. Некоторым людям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получать необходимое питание.

Дыхательная поддержка для людей с мышечной слабостью в шее, горле и груди. Поддержка может включать устройства, помогающие дышать в течение дня и предотвращающие апноэ во сне ночью. Некоторым людям может потребоваться подключение к аппарату искусственной вентиляции легких.

Что подготовить к консультации

Для оценки спинальная мышечная атрофия врачу важна не только отдельная жалоба, но и её развитие во времени. До приёма зафиксируйте:

• когда появились первые изменения, как часто они возникают и что усиливает или ослабляет их;
• сопутствующие симптомы, недавние инфекции, травмы, поездки и другие значимые события;
• все лекарства и добавки, аллергии и нежелательные реакции на лечение;
• ранее поставленные диагнозы, заболевания у близких родственников и результаты обследований;
• что уже предпринималось и как изменилось самочувствие после этого.

Не отменяйте назначенные препараты и не начинайте новое лечение только по интернет-описанию. Тактику определяют после очной или дистанционной медицинской оценки с учётом возраста, беременности, сопутствующих заболеваний и результатов обследований.

Когда нужна срочная помощь

Если симптом выраженный, возник внезапно или быстро усиливается, безопаснее обратиться за профессиональной оценкой. Для младенцев, беременных, пожилых людей и пациентов с ослабленным иммунитетом порог срочного обращения может быть ниже.

Вопросы врачу

• Какие признаки в моей ситуации наиболее характерны для спинальная мышечная атрофия, а какие требуют исключить другое заболевание?
• Какие обследования действительно нужны для подтверждения диагноза и как подготовиться к ним?
• Какие варианты лечения подходят с учётом моих лекарств, аллергий и сопутствующих состояний?
• По каким признакам оценивать результат лечения и когда требуется повторный осмотр?

Источники

• MedlinePlus: Спинальная мышечная атрофия
• MedlinePlus — медицинские темы Национальной медицинской библиотеки США