Обновлено 26 августа 2026 года.
Трисомия 21 — медицинский термин, которому в англоязычном словаре NCI соответствует «Трисомия 21». Ниже приведено его значение и правила чтения в клиническом контексте.
Содержание
Определение
Генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21 в некоторых или всех клетках организма. Трисомия 21 характеризуется задержками роста, развития и обучения, которые варьируются от легкой до тяжелой степени. Люди с трисомией 21 часто имеют определенные отличительные физические особенности, такие как более короткая, чем обычно, высота, плоское лицо с коротким носом, глаза, которые наклонены и миндалевидные, маленькие уши, короткая шея, язык, который имеет тенденцию торчать изо рта, маленькие руки и ноги, и глубокая линия, которая проходит через ладонь руки. Люди с трисомией 21 также могут иметь мышечную слабость, свободные суставы, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем. Наличие трисомии 21 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера в раннем возрасте, обычно в возрасте около 50 лет, и лейкемии, особенно у маленьких детей. Трисомия 21 обычно не наследуется (передаётся от родителя к ребенку). Также называется синдромом Дауна.
Где встречается термин
Понятие «трисомия 21» может встречаться в медицинском заключении, описании исследования, выписке, инструкции, научной публикации или разговоре со специалистом. Значение слова следует читать вместе с соседними формулировками: названием органа или заболевания, стадией процесса, методом исследования, единицами измерения и целью назначения.
Одинаковый термин в разных документах способен выполнять разную роль. Он может обозначать диагноз, отдельный признак, характеристику ткани, способ обследования, лечебный подход либо биологический процесс. Поэтому словарное определение помогает понять основу понятия, но не заменяет расшифровку конкретного результата.
Почему важен контекст
Из одного упоминания «трисомия 21» нельзя автоматически сделать вывод о тяжести состояния, прогнозе или необходимости лечения. Для клинической оценки важны причина появления термина в документе, подтверждающие данные, симптомы, возраст, сопутствующие заболевания и динамика наблюдения.
В лабораторном или инструментальном заключении обратите внимание на формулировки вероятности и степени уверенности: «подозрение», «возможный», «соответствует», «не исключается» и «подтверждён» означают разный уровень определённости. Также важно отличать описание признака от окончательного диагноза.
Если понятие связано с лечением или процедурой, уточняют цель, ожидаемую пользу, ограничения, альтернативы и риски именно для конкретного пациента. Если оно относится к наследственности, результат сопоставляют с точным вариантом гена, семейным анамнезом и заключением медицинского генетика.
Что уточнить у специалиста
- Что именно означает этот термин в моём заключении или истории болезни?
- Является ли он диагнозом, предварительным признаком, методом исследования или характеристикой результата?
- Какие данные подтверждают такую формулировку и нужны ли дополнительные обследования?
- Влияет ли указанное понятие на лечение, наблюдение или профилактические рекомендации?
- Какие симптомы или изменения требуют внепланового обращения за медицинской помощью?
Полезно принести на консультацию весь документ, а не отдельную строку или фотографию фрагмента. Врач оценивает формулировку вместе с жалобами, осмотром и предыдущими результатами.
Как перепроверить значение
Сверяйте определение по актуальному первоисточнику и учитывайте дату публикации. Для англоязычных сокращений проверьте полную расшифровку: одинаковая аббревиатура может иметь несколько медицинских значений. Не используйте автоматический перевод как единственное основание для решения о лекарствах или обследованиях.
При расхождении между словарём и медицинским документом приоритет имеет разъяснение специалиста, который знает цель исследования и клиническую ситуацию. Не меняйте назначенное лечение только из-за найденного в интернете определения.