Обновлено 28 августа 2026 года.
Тирозинемия — медицинский термин, которому в англоязычном словаре NCI соответствует «Тирозинемия». Ниже приведено его значение и правила чтения в клиническом контексте.

Определение
Редкое наследственное заболевание, отмеченное высоким уровнем в крови белкового строительного блока, называемого тирозином. Это может вызвать вредное накопление тирозина и других веществ в тканях и органах организма, особенно в печени, почках и нервной системе. Это может привести к серьезным медицинским проблемам и может увеличить риск рака печени. Тирозинемия вызвана мутациями (изменениями) в определенных генах, которые делают ферменты необходимыми для разрушения.
Как понимать термин
Определение «тирозинемия» раскрывает общее значение понятия. В выписке, заключении исследования или плане лечения его смысл зависит от соседних формулировок, цели обследования и клинической ситуации.
Когда нужно уточнение
Если термин «тирозинемия» указан в вашем медицинском документе, попросите специалиста объяснить, относится ли он к подтверждённому диагнозу, отдельному признаку, методу исследования или варианту лечения. Не меняйте назначения только по словарному определению.