Генетический тест кариотипа

Что такое кариотипный тест?

Кариотипный тест является одним из видов генетического тестирования. Он смотрит на размер, форму и количество хромосом в образце клеток из вашего тела. Хромосомы — это крошечные «пакеты» в клетках, которые содержат ваши гены. Гены несут информацию, называемую ДНК, которая контролирует то, как вы выглядите и как работает ваше тело.

Как правило, все клетки (за исключением яйцеклеток и сперматозоидов) имеют набор из 46 хромосом. Хромосомы сгруппированы в 23 пары. Каждая пара имеет две хромосомы, одна из которых исходит от каждого родителя. Кариотипный тест проверяет хромосомы в клетках на:

Посмотрите, есть ли у вас полный набор из 46 хромосом. Наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, ростом и нормальным развитием, такие как синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Тернера (отсутствующая Х-хромосома) и различные генетические расстройства.

Для чего он используется?

Кариотипный тест ищет необычные изменения в хромосомах, чтобы:

• Проверьте себя и/или членов вашей семьи на наличие определенных проблем с хромосомой.
• Проверьте плод на наличие хромосомных проблем.

Зачем нужен тест кариотипа?

Наиболее распространенной причиной для получения кариотипа является то, что вы планируете иметь детей или беременны. Эти тесты могут сказать вам, есть ли у вас или вашего партнера аномальные хромосомы, которые вы можете передать ребенку. Ваш врач может также заказать этот тест на плоде, чтобы узнать, есть ли у него генетическое заболевание, особенно если:

Беременный родитель в возрасте 35 лет и старше. Общий риск генетических врожденных дефектов невелик, но риск увеличивается после 35 лет.

• Либо у родителя есть генетическое расстройство, семейная история генетического расстройства, либо у другого ребенка с генетическим расстройством.

Что происходит во время кариотипного теста?

Для кариотипного теста тип образца, который вы предоставляете, зависит от причины теста.

• Чтобы проверить хромосомы плода, образец может быть собран с использованием:

Амниоцентез. Эта процедура собирает образец амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности. Жидкость содержит клетки плода, которые могут быть проверены. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделей беременности.

Нужно ли что-то делать, чтобы подготовиться к тесту?

То, что вам нужно сделать, чтобы подготовиться, будет зависеть от типа теста, который вы получаете.

• Для CVS или амниоцентеза вам может потребоваться пить дополнительную жидкость и не мочиться перед тестом, чтобы ваш мочевой пузырь был заполнен.

Есть ли риски для теста?

Во время амниоцентеза или CVS вы можете чувствовать легкое жало или спазмы. Обе процедуры безопасны, но они имеют небольшой риск выкидыша. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах этих тестов.

Анализ крови имеет очень небольшой риск. У вас может быть небольшая боль или синяки в месте, где была введена игла, но большинство симптомов быстро исчезают.

• Сваб для щеки не представляет опасности.

Что означают результаты?

Нормальный или отрицательный результат означает, что в образце было 46 хромосом без каких-либо необычных изменений в их структуре.

• Аномальный или положительный результат означает, что были обнаружены необычные изменения в количестве или структуре хромосом.

Есть ли что-то еще, что я должен знать о тесте кариотипа?

Если вы думаете о проведении теста на кариотип или получили аномальные результаты, это может помочь поговорить с генетическим консультантом. Генетические консультанты могут предоставить вам информацию о том, как генетические условия могут повлиять на вас или вашу семью. Они могут помочь вам найти вспомогательные услуги и принять обоснованные решения о лечении или вариантах лечения генетического расстройства.

Как подготовиться к исследованию

Точная подготовка зависит от метода, цели назначения и правил лаборатории. При записи уточните, нужно ли приходить натощак, временно ограничивать нагрузку, менять питьевой режим или собирать материал в определённое время. Самостоятельно не отменяйте лекарства: некоторые препараты влияют на показатель, но решение о пропуске или переносе дозы принимает врач.

До исследования сообщите медицинскому работнику:

• какие лекарства, витамины и добавки вы принимаете и когда была последняя доза;
• есть ли беременность, аллергия на лекарства, латекс, антисептики или контрастное вещество;
• были ли кровотечения, обмороки при заборе крови, операции или реакции на предыдущие процедуры;
• какие симптомы стали причиной назначения и как давно они появились;
• есть ли результаты предыдущих анализов и исследований для сравнения.

Как понимать результат

Результат оценивают вместе с жалобами, осмотром, историей болезни и другими исследованиями. Референсные интервалы могут отличаться между лабораториями из-за метода измерения, оборудования, возраста, пола и других факторов. Значение за пределами указанного диапазона не всегда означает заболевание, а показатель в пределах диапазона не всегда полностью исключает его.

Не ставьте диагноз по одному числу или отметке в бланке. Врач учитывает единицы измерения, качество образца, подготовку, лекарства и динамику показателей. При сомнительном или неожиданном результате могут потребоваться повторный анализ или исследование другим методом.

Что уточнить у врача

• Какой клинический вопрос должно прояснить это исследование?
• Нужна ли специальная подготовка и можно ли принимать обычные лекарства?
• Когда и где будет доступен результат, кто его интерпретирует?
• Какие следующие действия возможны при нормальном, пограничном или изменённом результате?

Источники

• MedlinePlus Medical Tests: Генетический тест кариотипа
• MedlinePlus — медицинские анализы и исследования